TY  - SER
AU  - Бочарова,Анна Владимировна
AU  - Марусин,Андрей Викторович
AU  - Харьков,Владимир Николаевич
AU  - Вагайцева,Ксения Валерьевна
AU  - Федоренко,Ольга Ю
AU  - Бохан,Николай Александрович
AU  - Семке,Аркадий Валентинович
AU  - Иванова,Светлана Александровна
AU  - Степанов,Вадим Анатольевич
TI  - Анализ ассоциаций генетических маркеров шизофрении и ее когнитивных эндофенотипов
KW  - шизофрения
KW  - когнитивные признаки
KW  - ассоциативный анализ
KW  - многофакторные заболевания
KW  - русская популяция
KW  - Сибирский регион
KW  - статьи в журналах
N1  - Библиогр.: 32 назв
N2  - Проведено исследование ассоциаций полиморфных локусов, расположенных в генах (TCF4, VRK2, NOTCH4, ZNF804A, AGBL1, RELN, ZFP64P1, KCNB2, CSMD1, CPVL, NRIP1) и межгенных участках (SLCO6A1/LINCOO491, LOC105376248/LOC105376249, SPA17/NRGN) с предрасположенностью к шизофрении в русской популяции Сибирского региона. По данным полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) эти маркеры показали ассоциации с риском развития шизофрении и нарушениями когнитивных способностей. В результате нашей работы были подтверждены ассоциации полиморфных вариантов rs2247572 гена KCNB2 и rs2616984 гена CSMD1, а также rs12807809 межгенного участка SPA17/NRGN с риском развития шизофрении. Выявлено, что генотип GG по полиморфному варианту rs2616984 гена CSMD1 статистически значимо чаще встречается у больных, чем в контроле (OR = 1.73; CI: 1.14-2.62; р = 0.0337). Установлено, что частота генотипа ТТ полиморфного маркера rs2247572 гена KCNB2 была статистически значимо ниже у больных, чем в группе контроля (OR = 0.41; CI: 0.20-0.87; р = 0.0485), то же самое было отмечено для частоты генотипа CT полиморфного локуса rs12807809 межгенного участка SPA17/NRGN (OR = 0.70; CI: 0.53- 0.94; р = 0.0464)
UR  - http://vital.lib.tsu.ru/vital/access/manager/Repository/vtls:000629263
ER  -