Normal view
MARC view
New variants in the BRCA1 gene in Buryat Mongol breast cancer patients: Report from two families (Record no. 436578)
[ view plain ]
| 000 -Маркер записи | |
|---|---|
| Контрольное поле постоянной длины | 02879nab a2200433 c 4500 |
| 001 - Контрольный номер | |
| Контрольное поле | vtls000629816 |
| 005 - Дата корректировки | |
| Контрольное поле | 20231212184535.0 |
| 007 - Кодируемые данные (физ. описан.) | |
| Контрольное поле постоянной длины | cr | |
| 008 - Кодируемые данные | |
| Контрольное поле постоянной длины | 180620|2017 ne s a eng dd |
| 024 7# - Прочие стандартные номера | |
| Стандартный номер | 10.3233/CBM-161649 |
| Источник номера | doi |
| 035 ## - Системный контрольный номер | |
| Системный контрольный номер | to000629816 |
| 040 ## - Источник каталогиз. | |
| Служба первич. каталог. | RU-ToGU |
| Код языка каталог. | rus |
| Служба, преобразующая запись | RU-ToGU |
| 245 10 - Заглавие | |
| Заглавие | New variants in the BRCA1 gene in Buryat Mongol breast cancer patients: Report from two families |
| Ответственность | N. Cherdyntseva, P. Gervas, E. Voropaeva [et.al.] |
| 520 3# - Аннотация | |
| Аннотация | BACKGROUND: The BRCA1 mutations that are endemic to the Slavic population of Russia have not been identified among indigenous peoples, including the Buryats, Tuvinians and Altaians with hereditary breast cancer. OBJECTIVE: This study was aimed to identify the mutations that are responsible for the occurrence of hereditary breast cancer in the indigenous population of the Republic of Buryatia. METHODS: Mutations in the BRCA1 gene were identified in blood samples by Sanger-based sequencing. RESULTS: We identified 11 polymorphisms (10 SNPs and 1 Indel) and 6 new unclassified sequence variants in the BRCA1 gene. In our study three new sequence variants (c.321T>A, c.366T>A, c.4357+2T>A) were found in position of previously described polymorphisms in dbSNPs: rs80357544 (c.321delT), rs190900046 (c.366T>G), and rs80358152 (c.4357+2T>C), respectively. Other three new sequence variants (c.3605A>G, c.1998A>C, and c.80+13A>C) have not been previously described in dbSNP, BIC and Human Gene Mutation Databases. CONCLUSIONS: We described six new sequence variants that have never been published in the literature or databases. Further studies are required to confirm the impact of new sequence variants on the risk of breast cancer in the Buryat Mongol population. |
| 653 ## - Ключевые слова | |
| Ключевые слова | рак молочной железы |
| 653 ## - Ключевые слова | |
| Ключевые слова | мутации |
| 653 ## - Ключевые слова | |
| Ключевые слова | Бурятия |
| 653 ## - Ключевые слова | |
| Ключевые слова | коренное население |
| 653 ## - Ключевые слова | |
| Ключевые слова | BRCA1, ген |
| 655 #4 - Термин индексирования — жанр/форма | |
| Жанр/форма | статьи в журналах |
| 9 (RLIN) | 879358 |
| 700 1# - Другие авторы | |
| Другие авторы | Cherdyntseva, Nadezhda V. |
| 9 (RLIN) | 96119 |
| 700 1# - Другие авторы | |
| Другие авторы | Voropaeva, Elena |
| 9 (RLIN) | 483979 |
| 700 1# - Другие авторы | |
| Другие авторы | Denisov, Evgeny V. |
| 9 (RLIN) | 96114 |
| 700 1# - Другие авторы | |
| Другие авторы | Pisareva, Lubov |
| 9 (RLIN) | 483980 |
| 700 1# - Другие авторы | |
| Другие авторы | Malinovskaya, Elena |
| 9 (RLIN) | 483981 |
| 700 1# - Другие авторы | |
| Другие авторы | Maksimov, Vladimir N |
| 9 (RLIN) | 483982 |
| 700 1# - Другие авторы | |
| Другие авторы | Voevoda, Michail |
| 9 (RLIN) | 483983 |
| 700 1# - Другие авторы | |
| Другие авторы | Perinov, Dmitriy |
| 9 (RLIN) | 483984 |
| 700 1# - Другие авторы | |
| Другие авторы | Panferova, Yelena |
| 9 (RLIN) | 483985 |
| 700 1# - Другие авторы | |
| Другие авторы | Gervas, Polina A. |
| 9 (RLIN) | 473043 |
| 700 1# - Другие авторы | |
| Другие авторы | Cherdyntsev, Evgeny S. |
| 9 (RLIN) | 443535 |
| 700 1# - Другие авторы | |
| Другие авторы | Choynzonov, Evgeny L. |
| Дата | 1952- |
| 9 (RLIN) | 106473 |
| 773 0# - Источник информации | |
| Название источника | Cancer biomarkers |
| Место и дата издания | 2017 |
| Прочая информация | Vol. 18, № 3. P. 291-296 |
| ISSN | 1574-0153 |
| 852 4# - Местонахождение единицы хранения | |
| Код организации-хранителя | RU-ToGU |
| 856 7# - Электронный адрес документа | |
| URL | <a href="http://vital.lib.tsu.ru/vital/access/manager/Repository/vtls:000629816">http://vital.lib.tsu.ru/vital/access/manager/Repository/vtls:000629816</a> |
| 908 ## - Параметр входа данных | |
| Параметр входа данных | статья |
| 999 ## - Системные контрольные номера (Koha) | |
| biblionumber (Koha) | 436578 |
No items available.